Die gesundheitliche Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland. Endbericht

In Deutschland leben circa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankungen (SE). In den vergangenen Jahren wurde eine Vielzahl von Maßnahmen auf den Weg gebracht, um die Versorgungs- und Lebenssituation der Betroffenen zu verbessern. Das vorliegende Gutachten untersucht die heutige Situation aus der Perspektive von Betroffenen, Ärztinnen und Ärzten sowie anderen Beteiligten: Verbesserungen konnten insbesondere durch die bundesweite Etablierung spezialisierter Versorgungsstrukturen, Fortschritte in der Diagnostik und eine gesteigerte Aufmerksamkeit für SE erreicht werden. Diese Entwicklungen erreichen allerdings viele Betroffene noch nicht. Herausforderungen bestehen insbesondere in der sektoren- und einrichtungsübergreifenden Koordination der Versorgung, der Vergütung von Versorgungsleistungen und der psychosozialen Versorgung. Das Gutachten zeigt Handlungsbedarfe auf und leitet Empfehlungen ab.