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Wiskott-Aldrich-Syndrom am Beispiel eines Patienten - Klinische, hämatologische, molekulargenetische und immunologische Befunde

Severe clinical course of Wiskott-Aldrich-syndrome – clinical course, hematologic, immunologic and genetic findings
 
: Gebauer, C.M.; Lenk, H.; Friedrich, W.; Sack, U.; Schuster, V.

Kinder- und Jugendmedizin 7 (2007), No.1, pp.39-44
ISSN: 1617-0288
German
Journal Article
Fraunhofer IZI ()
Stammzelltransplantation; Wiskott-Aldrich-Syndrom; Mikrothrombozytopenie; Mutation; CMV

Abstract
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) gehört zur Gruppe der X-chromosomal gekoppelten primären Immundefektsyndrome und ist charakterisiert durch kongenitale Mikrothrombozytopenie, rekurrierende schwere Infektionen, kombinierte zelluläre und humorale Abwehrschwäche, Ekzem, Malignome und Autoimmunkrankheiten. Es werden der klinische Verlauf, die hämatologischen, immunologischen und molekulargenetischen Befunde eines Jungen mit schwerem Verlauf eines WAS beschrieben. Neben der charakteristischen Mikrothrombozytopenie war die Thrombozytenfunktion stark beeinträchtigt, die Anzahl der CD3+-T-Zellen erniedrigt, die der CD16+/CD56+-NKZellen erhöht. Molekulargenetisch zeigte sich eine bisher nicht beschriebene Spleißstellenmutation im Bereich des Introns 3 des WASP-Gens (IVS3+2t>a). Wir konnten bei dem Patienten zeigen, dass die intrazytoplasmatische ?-Interferon-Bildung in T-Zellen signifikant erhöht ist. Nach einer zunächst erfolgreichen allogenen Stammzelltransplantation starb der Junge an den Komplikationen einer CMV-Pneumonie. Das WAS ist ein komplexes Krankheitsbild. Der Nachweis einer Mikrothrombozytopenie bei einem Knaben ist immer verdächtig und diagnostisch wegweisend für diese Erkrankung.

: http://publica.fraunhofer.de/documents/N-75028.html